陈俊全然不知道这两个人的心思，只是给他们女儿检查，问询，然后立刻就安排了基因检测。
法布雷病(Fabrydisease，MIM301500)，又称“AnderonFabry病”(Anderson-Fabrydisease，AFD)，是一种罕见的X连锁遗传的溶酶体贮积病(lysosomalstoragediseases，LSDs)，患者α-Ga酶活性明显下降甚至完全缺失，若不加以干预，早期症状会进展为肾脏、心脏、脑血管或死亡的严重临床事件，男性患者预期寿命会减少近20年，女性患者预期寿命会减少约15年。
国外报道，该病人群发病率为1476000~1117000，近年关于新生儿发病率在1500~3100，而国内尚无人群发病率统计数据，有报道在终末期肾衰透析患者中Fabry病的患病率为0.12%。
2018年5月11日，该疾病被列入国家卫生健康委员会等5部门联合制定的《第一批罕见病目录》。
这个病是X连锁隐性遗传的溶酶体病，酶基因定位于Xq21.3-q22。位于Xq22.1的α-半乳糖苷酶基因（G）发生突变是该病的遗传基础。G基因长约12kb，由7个外显子组成，产生429个氨基酸组成的前体蛋白质。每个外显子的异常均可导致Fabry病。G基因编码分子量为101kD的α-半乳糖苷酶A（α-Ga，一种溶酶体酶），其为二聚体结构的糖蛋白。
该酶在溶酶体中具有有活性，通常分解一种叫酰基鞘氨醇三己糖苷(globotriaosylceramide，Gb3)的脂肪。G基因突变改变了酶的结构和功能，不能有效分解这种脂肪，导致酰基鞘氨醇三己糖苷，还有二乳糖苷神经酰胺（digactosylceramide）在身体细胞中积累，尤其是皮肤中的血管、肾脏、心脏和神经系统中。造成四肢非常剧烈的疼痛，并对肾、心脏、脑、神经等各器官产生严重损害造成病变，病情呈进行性加重发展态势。
迄今已发现近300种Fabry病中G基因突变。有许多基因突变集中发生于CpG二核苷酸处，称为突变热点，由于甲基胞嘧啶经脱氨基作用变为胸腺嘧啶所致。突变的G多肽被错误地折叠、加工，积聚于内质网，再通过泛素蛋白酶体途径降解。
因此，基因检测，是最直接了当的确诊方法。
当检测结果出来，报告显示，这名大姐的孩子不仅G基因突变，α半乳糖苷酶A(α-Ga)酶活性也只有0.29，远远低于低于常人的2.40-17.65μmolLh。
这对夫妻简直惊呆了！要不是省一医的名头太大，上面还有红色的章，他们恐怕要怀疑这份报告的真实性！
怎么跟儿戏一样？医生隔着手机屏幕跟老婆说，你儿子可能是什么什么病，特么的听都没听过的病，然后过来一检查，正好是这个病！有这么巧合吗？还是说，这个帅气得有点过分的年轻当医生遇上不正经系统(魔鬼藤)最新章节手机访问：https://m.xtxtaikan.com/wapbook60636/31076352/